Il Prof. Francesco Massart, medico Pediatra specializzato in Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, svolge la Sua attività clinica e di consulenza presso U.O. Pediatria Universitaria, Dipartimento Materno Infantile dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana.
Sindrome di Prader-Willi
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La sindrome di Prader-Willi (PWS) è causata dalla delezione o alterazione di un gene o di geni del braccio lungo prossimale del cromosoma paterno 15 o dalla disomia materna del cromosoma 15. Viene spesso sospettata in corso di gravidanza per la riduzione dei movimenti fetali e alla nascita per il classico quadro di ipotonia muscolare generalizzata (Floppy Infant). Il fenotipo tipico della PWS, oltre alla suddetta ipotonia muscolare, si caratterizza dall’obesità importante, ritardo mentale e ipogonadismo ipogonadotropo.
Le alterazioni dello sviluppo durante la prima infanzia comprendono il ritardo di crescita staturale associato ad ipotonia generalizzata e problemi alimentari ad alimentarsi che generalmente migliorano dopo i 6-12 mesi di vita. Da quest’epoca di vita in poi, prevale una iperfagia incontrollabile che determina un incremento ponderale ingravescente e conseguenti problemi psicologici e ritardo mentale. Il rapido aumento ponderale continua ma si associa a bassa statura finale nel paziente adulto. Gli aspetti comportamentali comprendono labilità emotiva, scarsa e grossolana abilità motoria, alterazioni cognitive e fame insaziabile. Tra le alterazioni facciali ricordiamo una distanza bitemporale ridotta, occhi a mandorla e una bocca con il labbro superiore sottile e le commissure rivolte in basso. Sono presenti ipogonadismo ipogonadotropo, criptorchidismo e pene e scroto ipoplasici nei maschi o labbra vulvari ipoplasiche nelle femmine. Le alterazioni scheletriche comprendono scoliosi, cifosi e osteopenia. Tra le anomalie degli arti si riscontrano mani e piedi piccoli.
Nella attuale nota AIFA 39, è previsto un trattamento a vita con ormone della crescita per i soggetti PWS che sicuramente migliora le alterazioni somatiche suddette e quindi le performance motorie ma non attenua l’iperfagia comportamentale che caratterizza la sindrome.
Patologie Trattate
- Sindrome dell’ovaio policistico
- Criptorchidismo
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Klinefelter
- Ginecomastia
- Enuresi
- Pubarca precoce
- Bassa statura patologica
- Bassa statura familiare
- Nato piccolo per l' età gestionale
- Sindrome di Turner
- Deficit dell' ormone della crescita
- Ritardo costituzionale di crescita
- Iperprolactinemia
- Obesità
- Diabete mellito
- Ritardo puberale
- Ipotiroidismo
- Pubertà precoce
- Tiroidite autoimmune
- Ipertiroidismo
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