Sindrome di Klinefelter

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La sindrome di Klinefelter (KS) che si osserva in circa 1/ 800 maschi nati vivi, presenta un anomalo assetto cromosomico con pari alla presenza di almeno 2 cromosomi X ed almeno un cromosoma Y (47,XXY). L'extra cromosoma X nel 60% dei casi risulta di origine materna mente la copresenza di almeno un cromosoma Y comporta generalmente lo sviluppo di un fenotipo maschile tipico. In particolare, le persone affette da KS tendono a essere alte, con braccia e gambe sproporzionatamente lunghe. Spesso presentano testicoli piccoli, atrofici ipofunzionanti (ipogonadismo primitivo) e circa 30% sviluppa anche ginecomastia. La pubertà si presenta di solito all'età normale, ma spesso lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari (come peli e barba o genitali esterni) risulta scarsa. Si riscontra spesso una certa difficoltà di apprendimento e in molti casi deficit specifici nel linguaggio, nel processo auditivo e nella lettura.

La variabilità clinica è notevole e molti maschi 47,XXY sono normali per aspetto e intelligenza e vengono individuati solo nel corso di indagini effettuate per la sterilità (probabilmente tutti i maschi 47,XXY sono sterili) o di screening citogenetici eseguiti sulla popolazione normale. Lo sviluppo testicolare varia dalla presenza di tubuli ialinizzati e non funzionali, fino a una certa produzione di spermatozoi, mentre l'escrezione urinaria dell'ormone follicolo-stimolante (FSH) è frequentemente aumentata, marker tipico di ipogonadismo primitivo.

Varianti: il mosaicismo cromosomico si riscontra nel 15% dei casi. Alcuni individui affetti hanno 3, 4, o perfino 5 cromosomi X insieme al cromosoma Y. In generale con l'aumento del numero dei cromosomi X aumenta anche la gravità del ritardo mentale e delle malformazioni.